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La medicina genética y genómica explora cómo nuestras instrucciones biológicas internas influyen en la salud, desde la predisposición a enfermedades hasta las respuestas únicas a los tratamientos. Este campo avanza rápidamente, transformando la manera en que entendemos y prevenimos dolencias complejas mediante el análisis detallado de nuestro ADN.
En Gist.Science, rastreamos y procesamos cada nueva prepublicación de medRxiv en esta categoría para hacerla accesible a todos. Ofrecemos tanto resúmenes en lenguaje sencillo como explicaciones técnicas profundas, asegurando que la investigación más reciente llegue a cualquier lector sin barreras de jerga innecesaria.
A continuación, encontrará los últimos estudios publicados en este fascinante ámbito, listos para ser explorados y comprendidos en profundidad.
La inhibición genéticamente proxieda de la síntesis de angiotensinógeno se asocia con una reducción del riesgo de enfermedades cardiovasculares y un menor carga de patologías vasculares, sin señales de seguridad preocupantes, lo que respalda el potencial terapéutico de los inhibidores de la síntesis de angiotensinógeno.
PanelAppRex es una herramienta interactiva y un conjunto de datos armonizado que integra más de 58.000 asociaciones de genes y enfermedades para facilitar búsquedas sofisticadas mediante lenguaje natural y la exportación de resultados en formatos legibles por máquinas, logrando una recuperación exitosa de genes causales en todos los casos de prueba evaluados.
Este estudio presenta la primera biblioteca esterolómica basada en espectrometría de masas, generada mediante derivatización con reactivo Girard P, para facilitar el diagnóstico y seguimiento de trastornos hereditarios raros relacionados con el metabolismo del colesterol.
El estudio demuestra que el apoyo de los loci de rasgos cuantitativos de proteínas en plasma (pQTL) incrementa significativamente la probabilidad de éxito clínico de los objetivos terapéuticos en comparación con la evidencia genética humana por sí sola.
En una población mexicana con diabetes tipo 2, el estudio encontró que la variante rs9939609-A del gen FTO se asocia significativamente con un control glucémico deficiente, incluso en pacientes bajo tratamiento farmacológico.
Este estudio de epidemiología genómica retrospectiva identificó que un brote de sepsis neonatal con alta mortalidad en un hospital rural de Gambia fue causado por una cepa de *Klebsiella pneumoniae* ST39 resistente a múltiples fármacos transmitida a través de bolsas de fluidos intravenosos de uso múltiple, destacando la importancia de la secuenciación del genoma completo para rastrear fuentes de infección y caracterizar clones de alto riesgo de distribución global.
Este estudio presenta el mayor análisis de asociación del genoma completo (GWAS) hasta la fecha en poblaciones de ascendencia africana y africana mixta, identificando tanto loci de riesgo compartidos como variantes específicas de ancestralidad en genes como *GBA1*, *SNCA*, *SCARB2* y *LRRK2*, lo que refuerza las estrategias terapéuticas actuales y subraya la importancia de la investigación genética inclusiva para el desarrollo de medicina de precisión en estas poblaciones.
Este estudio demuestra que, en poblaciones latinoamericanas con tres vías de mezcla, los puntajes de riesgo poligénico para la enfermedad de Parkinson derivados de grandes estudios de asociación del genoma (GWAS) de ascendencia europea superan a los basados en conjuntos de datos de ascendencia coincidente pero con menor potencia, aunque la integración de anotaciones funcionales mejora la portabilidad y se resalta la necesidad urgente de ampliar las investigaciones genéticas en poblaciones subrepresentadas.
Este estudio de aleatorización mendeliana revela que la predisposición genética a la psoriasis aumenta el riesgo de enfermedad inflamatoria intestinal, mientras que la asociada a la diabetes tipo 2 muestra una relación inversa modesta con la colitis ulcerosa.
Este estudio propone que la persistencia de alelos que aumentan el riesgo de la enfermedad de Alzheimer de inicio tardío se explica mediante la combinación de antagonismo sexual y pleiotropía antagónica, donde los alelos que reducen el riesgo de cáncer en hombres y aumentan la mortalidad masculina compensan su efecto perjudicial al elevar la prevalencia y el declive cognitivo en mujeres.